Trastornos genéticos, trastornos de la piel MedlinePlus niños.

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Resumen

Los genes son los componentes básicos de la herencia. Ellos se pasan de padres a hijos. Ellos tienen el ADN, las instrucciones para hacer proteínas. Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células. Se mueven las moléculas de un lugar a otro, construir estructuras, descomponer las toxinas, y hacer muchas otras tareas de mantenimiento.

A veces hay una mutación, un cambio en un gen o genes. La mutación cambia las instrucciones del gene para hacer una proteína, por lo que la proteína no funciona correctamente o no se encuentra en su totalidad. Esto puede causar una condición médica llamada un trastorno genético.

Se puede heredar una mutación genética de uno o ambos padres. Una mutación puede ocurrir también durante su vida.

Hay tres tipos de trastornos genéticos:

  • trastornos de un solo gen, en los que una mutación afecta a un gen. La anemia falciforme es un ejemplo.
  • Los trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o partes de cromosomas) faltan o han cambiado. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico.
  • trastornos complejos, en los que hay mutaciones en dos o más genes. A menudo, su estilo de vida y el medio ambiente también juegan un papel. El cáncer de colon es un ejemplo.

Las pruebas genéticas en la sangre y otros tejidos pueden identificar trastornos genéticos.

NIH: Biblioteca Nacional de Medicina

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