El angioedema hereditario con normalidad …

El angioedema hereditario con normalidad ...

Resumen y puntos clave del reciente artículo de la revista médica en HAE con normal C1 Inhibidor

Resumen total

Una nueva forma de angioedema hereditario (AEH) con inhibidor normal de C1 (INH C1) fue descrito por primera vez en 2000. La falta de criterios diagnósticos claros, la heterogeneidad entre los pacientes afectados, y los nombres de variables dadas a esta enfermedad han llevado a una confusión considerable entre ambos médicos y pacientes. Este procedimiento [científicas] fue diseñado para aportar más claridad al tratamiento diagnóstico y el potencial de HAE con INH C1 normal. Un simposio internacional de expertos se reunió para revisar el campo y desarrollar opiniones de consenso que podrían ayudar a los clínicos que evalúan y gestionar estos pacientes. Se elaboraron criterios para el diagnóstico de HAE con C1INH normal en pacientes con angioedema recurrente en ausencia de urticaria concurrente. Además, se discuten las posibles estrategias terapéuticas. Los criterios de consenso desarrolladas durante este simposio permitirá a los médicos a diagnosticar mejor y tratar a los pacientes con AEH con INH C1 normal.

Puntos clave

AEH Nomenclatura (asignación de un nombre)

  • El nombre de esta enfermedad debe ser estandarizado como HAE con INH C1 normal.
  • El nombre tipo III AEH no se debe utilizar, ya que no transmite bien la diferencia fundamental con AEH debido a la deficiencia de C1 inhibidor o el hecho de que hay subtipos dentro del grupo de pacientes con AEH con INH C1 normal.
  • El AEH nombre dependiente de estrógenos no se debe utilizar, ya que no transmite el hecho de que la mayoría de los pacientes afectados no son estrictamente dependientes de estrógenos.

Características clínicas de la AEH con INH C1 normal

  • Aunque las características clínicas de HAE con C1INH normal, son similares a los de HAE debido a la deficiencia de C1INH, una serie de diferencias pequeñas pero significativas distinguir estas formas de HAE.

Impacto clínico de los estrógenos en el AEH con INH C1 normal

  • Los estrógenos exacerban la gravedad de la enfermedad en la mayoría, pero no todos los pacientes con AEH con INH C1 normal.
  • Un subgrupo de estos pacientes presentan inflamación que es estrictamente dependiente de estrógenos.
  • El embarazo tiene un efecto variable sobre la gravedad de la enfermedad.

Factor 12 (F12) Mutaciones y AEH con INH C1 normal

  • mutaciones F12 se encuentran en una minoría de pacientes con HAE con C1INH normal, pero cuando están presentes co-segregan con la enfermedad.
  • Evidencia de portadores de la mutación F12 asintomáticos sugiere una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleto.
  • El análisis de haplotipos apunta a un efecto fundador Europea lejano para la mutación más común F12 1032C 3 A (Thr309Lys).
  • El codón 309 F12 mutaciones parecen ser relativamente raro en HAE con los pacientes normales C1INH en los Estados Unidos

Fisiopatología (la biológica y las manifestaciones físicas) de HAE con INH C1 normal

  • La falta de eficacia de los antihistamínicos y corticosteroides, así como la eficacia anecdótica de los medicamentos utilizados para tratar la deficiencia de C1 inhibidor sugieren que el mediador de la inflamación es la bradicinina.
  • Factor XII es una proteasa clave en la activación del sistema de contacto y la producción de bradiquinina.
  • Las mutaciones en FXII asociados con la enfermedad se han sugerido para aumentar ex vivo la activación del sistema de contacto.

Los estrógenos tienen una variedad de efectos sobre el sistema de contacto que puede mejorar la generación de cinina bradicardia, así como su bioactividad.

El diagnóstico de HAE con INH C1 normal

El diagnóstico de AEH con INH C1 normal sólo debe hacerse cuando los pacientes cumplan con los siguientes criterios específicos definidos:

  1. Una historia de angioedema recurrente en ausencia de urticaria o uso de un medicamento conocido por causar angioedema;
  2. Documentado normal o casi normal, C4, antígeno de inhibidor de C1, C1 inhibidor y la función; y
  3. Ya sea una historia familiar de angioedema, junto con pruebas documentadas de que el tratamiento con altas dosis de la cetirizina antihistamínico (40 miligramos al día durante 1 mes) no fue efectivo, o, la demostración de una mutación del factor XII que está asociada con la enfermedad.

La experiencia terapéutica en pacientes con AEH con INH C1 normal

  • No se han realizado ensayos clínicos aleatorios o controlados de la terapia de HAE con INH C1 normal.
  • ataques de angioedema en pacientes con HAE con normal INH C1 no responden ni a los corticosteroides o antihistamínicos, incluso en dosis altas.
  • El uso profiláctico de los andrógenos 17-alquiladas, el ácido tranexámico fármaco antifibrinolítico, o progestágenos han mostrado resultados prometedores en algunos pero no todos los pacientes.
  • Hay relativamente poca experiencia con respecto a la eficacia de on-demand INH C1, icatibant o ecallantide en HAE con INH C1 normales; Sin embargo, informes anecdóticos sugieren que cada uno de estos agentes puede ser beneficioso.
  • Hasta que los datos de los estudios controlados aleatorios disponibles, no existen recomendaciones firmes sobre el tratamiento de HAE con INH C1 normales se pueden hacer

Conclusiones clave

  • La tarea será definir cuidadosamente el problema clínico, diseñar los próximos pasos necesarios, y llevar a cabo el laboratorio y la investigación clínica para tratar estos temas para los pacientes con AEH tanto con INH C1 normal y angioedema recurrente de causa desconocida.
  • Con este enfoque, vamos a avanzar hacia el objetivo de controlar los ataques de angioedema y mejorando así la calidad de vida de los pacientes afectados.
  • Los autores proponen que los criterios diagnósticos en este artículo pueden utilizar para identificar los asuntos que puedan AEH con INH C1 normal.
    • Los pacientes que no cumplen con los criterios actuales para el diagnóstico de AEH con INH C1 normales deben caracterizarse adicionalmente para descartar otras causas para el angioedema e identificar la probable mediador de la inflamación.
    • Distintiva angioedema histamina mediada por angioedema nonhistaminergic o mediados por la bradicinina es de vital importancia debido a las muy diferentes implicaciones pronósticas y terapéuticas de estos dos procesos fisiopatológicos.
    • Aunque no es posible identificar definitivamente un proceso bradiquinina mediada en este momento, con exclusión de un proceso de histamina mediada es factible y extremadamente importante.
    • Los estudios clínicos aleatorizados necesitan ser realizados para determinar qué medicamentos son realmente eficaces para el tratamiento de HAE con INH C1 normal.
      • Los autores proponen que estos estudios mejor deben llevarse a cabo utilizando los sujetos con un diagnóstico inequívoco de HAE con INH C1 normal.
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