El angioedema hereditario – C1-INH …

El angioedema hereditario - C1-INH ...

Indicaciones para las pruebas

  • angioedema recurrente, edema laríngeo, o dolor abdominal en ausencia de urticaria
  • antecedentes familiares de angioedema
  • episodio inexplicable de edema laríngeo

Prueba de laboratorio

  • Las pruebas iniciales – C1 a C4
  • cantidades de proteína C4, C1-INH normales
  • Confirmar los valores normales C4, C1-INH durante el ataque
  • Sospechosos otros tipos de angioedema (por ejemplo, trastorno autoinmune)
  • C4, C1-INH cantidades de proteínas disminuyó – angioedema debido a la deficiencia de C1-INH
    • Confirmar con la segunda medición de C4 y C1-INH
      • antecedentes familiares de angioedema – angioedema hereditario, considere la posibilidad de subtipos
      • No hay antecedentes familiares de angioedema – medir C1q
        • A principios de la edad de inicio y / o C1Q normal – angioedema hereditario
        • Más tarde, la edad de inicio y / o baja C1q – angioedema adquirido
        • la tipificación de C1-INH
          • Tipo 1 – bajos niveles antigénicos y funcionales; si C1q es baja, sospechoso adquirida angioedema
          • Tipo 2 – antigénico nivel normal, pero de bajo nivel funcional
          • Tipo 3 – antigénico normal y niveles funcionales
          • Las pruebas genéticas no es necesario
          • Diagnóstico diferencial

            • edema cutáneo
            • urticaria alérgica / angioedema
            • angioedema inducido por medicamentos (por ejemplo, inhibidores de la ECA AINES)
            • Dermatitis de contacto
            • angioedema adquirido
            • trastornos linfoproliferativos (linfoma. de células B. de células T)
            • Enfermedad autoinmune
            • neoplasia
          • urticaria vasculitis asociada a angioedema
          • angioedema idiopática o inducida por el frío
          • Celulitis
          • La infección parasitaria (por ejemplo, Trichinella spp)
          • enfermedades autoinmunes
          • El edema laríngeo
            • El absceso periamigdalino
            • El angioedema hereditario (HAE) es una enfermedad episódica hinchazón asociada con la deficiencia o mal funcionamiento de inhibidor de C1-esterasa.

              Epidemiología

              • Incidencia – 1 / 50.000
              • Años
              • forma congénita – por lo general ocurre en la infancia
              • forma adquirida – inicio se produce más tarde
            • Sexo – M: F, igual
            • Factores de riesgo

              • Genética
              • La presión aplicada a una extremidad
              • Estrés
              • estrógenos se ingiere, el embarazo
              • trastorno linfoproliferativo

              Herencia

              • La herencia autosómica dominante
              • 25% son mutaciones de novo De
            • Las mutaciones en SERPING1 gene
            • fisiopatología

              • inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH) es una multiespecífica, inhibidor de la proteasa
              • C1-INH regula las enzimas del complemento. sistemas de formación de cininas, incluyendo la siguiente coagulación, y fibrinolítico
              • subunidades C1r y C1s activado de primer componente del complemento
              • factor activado Hageman (factor XIIa) y fragmentos del factor de Hageman
              • tromboplastina plasma activado antecedente (PTA o factor XIa)
              • Precalicreína (factor de Fletcher)
              • La plasmina
            • AEH es una deficiencia hereditaria cuantitativa o defecto cualitativo en C1-INH
              • La deficiencia de componente funcionalmente activo puede dar lugar a angioedema en peligro la vida
              • tipos
                • Tipo 1 – 85%
                  • Bajo la producción o la ausencia de niveles C1-INH
                  • Tipo 2 – 15%
                    • Disfuncional C1-INH
                    • Tipo 3 (angioedema familiar) – rara
                      • Los niveles normales de C1-INH
                      • La deficiencia adquirida de C1-INH – defecto cualitativo en C1-INH
                        • Asociado con una variedad de enfermedades, incluyendo enfermedades malignas linfoides
                        • Presentación clínica

                          • Los síntomas suelen comenzar en la infancia, empeorará en la pubertad, y tienen un curso impredecible durante la edad adulta
                          • Transitorios, ataques recurrentes de inflamación no pruriginosa, profundamente arraigada de diversos tejidos se producen en todo el cuerpo, sin la presencia de la urticaria
                          • Por lo general implica brazos, piernas, manos, tronco, la cara, la boca, la laringe, de las vías respiratorias, los genitales y la lengua
                        • tracto gastrointestinal a menudo implicaba, con episodios recurrentes de calambres, dolor abdominal, náuseas y emesis (motivo de consulta más frecuente en los niños)
                        • La causa más frecuente de muerte es la obstrucción secundaria a edema laríngeo
                        • Presencia de enfermedades autoinmunes (especialmente glomerulonefritis) es mayor en estos pacientes
                        • curso típico y predecible
                          • Muchos de los ataques, precedido por pródromos (sensación de hormigueo)
                          • Hinchazón aumenta gradualmente durante las primeras 24 horas después gradualmente disminuye en los próximos 48-72 horas
                          • Las pruebas generalmente aparecen en el orden más útil para situaciones clínicas comunes. Haga clic en el número para obtener información específica de la prueba en el directorio de prueba de laboratorio ARUP.

                            Gompels MM, RJ Lock, Abinun M, CA Bethune, Davies G, C Grattan, Fay AC, Longhurst HJ, Morrison L, Precio A, Precio M, deficiencia del inhibidor de C1 D. Watters: documento de consenso. Clin Exp Immunol. 2005; 139 (3): 379-94. PubMed

                            Referencias generales

                            PUESTOS RELACIONADOS

                            • Angioedema hereditario tipo III …

                              Angioedema hereditario tipo III informe (dependiente de estrógenos) de tres casos y revisión de la literatura * El angioedema hereditario tipo III (Estrogeno-dependente): relato de Tres Casos e…

                            • El angioedema hereditario con normalidad …

                              palabras clave El angioedema hereditario; normal de C1-INH; tipo III; estrógeno; diagnóstico ; tratamiento; mutación del factor XII Las abreviaturas utilizadas AS. Enzima convertidora de…

                            • El angioedema hereditario lo que el …

                              Abstracto Palabras clave: angioedema hereditario, dolor abdominal, el diagnóstico Introducción El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad potencialmente mortal que puede pasar…

                            • El angioedema hereditario (I – II) …

                              Las mutaciones en el gen SERPING1 angioedema hereditario (AEH) tipo I y tipo II. 85% de los pacientes tienen bajos niveles séricos de C1 esterasa (AEH tipo I); el resto tienen niveles normales…

                            • El angioedema hereditario, hae angioedema.

                              Aetna considera Cinryze, un inhibidor de la C1 esterasa humana, médicamente necesario para la profilaxis contra ataques de angioedema en adolescentes y adultos con angioedema hereditario (AEH)…

                            • Angioedema hereditario AEH casa …

                              ¿Cuál es el angioedema hereditario (AEH)? El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética muy rara, potencialmente mortal que causa episodios de hinchazón (edema) y la retención de…

                            También te podría gustar...