Displasia ectodérmica (hipohidrótica) …

Displasia ectodérmica (hipohidrótica) ...

¿Qué es la displasia ectodérmica?

Displasia ectodérmica es un grupo de trastornos que es congénita y hereditaria. Afecta a los tejidos del ectodermo, la capa más externa del embrión. Una persona con displasia ectodérmica tiene deficiencia en las siguientes estructuras: el pelo, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas. El ectodermo está implicado en el desarrollo del sistema nervioso, los dientes, la epidermis, la mucosa, las glándulas sudoríparas, el cabello y las uñas.

Displasia ectodérmica que muestra el cabello fino

La primera incidencia clínica con las mismas características de la displasia ectodérmica fue durante 1792; dos muchachos judíos no tenían el pelo y los dientes al nacer. En la actualidad, hay aproximadamente siete casos por cada 10.000 afectados con displasia ectodérmica en todo el mundo. En los Estados Unidos, hay casos estimados por 10.000. HED es más común entre los caucásicos, pero los casos que antes venga de otras razas también.

tipos

a. hipohidrótica

Hay tres tipos heredados de HED:

  • X-ligado recesivo HED – el tipo más común de HED

y los dos tipo poco común son:

  • Autosómica dominante HED
  • HED autosómica recesiva.

La incidencia de SUH es de aproximadamente 1 en 10.000 a 1 en 100.000 varones nacidos vivos.

Los síntomas

  • Los síntomas generales incluyen:
  • Altura que está por debajo de lo esperado
  • enfermedades infecciosas agudas repetidas
  • Fiebre con motivo desconocido que se producen sobre todo en los lactantes
  • La ronquera de la voz
  • Hipodoncia (falta de dientes)
  • Anhidrosis o falta de sudoración

Debido a un mal funcionamiento de las glándulas sudoríparas, el cuerpo no puede controlar adecuadamente la temperatura, lo que conduce a la hipertermia o un aumento de la temperatura

  • Hipotricosis o crecimiento anormal de vello

El crecimiento del vello corporal se dispersa, delgado, ligero de pigmento, de crecimiento lento y frágil.

Las infecciones, grietas y sangrado de la piel son comunes. También se observa la pigmentación de la piel inusual. Puede ser pigmento luz, pero en algunos incidencia, se produce pigmento rojo o marrón.

Las anomalías en la forma de las uñas y afecta tanto a las uñas de los pies y las uñas. Diverso color de la uña, de crecimiento lento y fragilidad también están presentes.

puente nasal Hollow

Anormal, la frente notable.

Frontal dar órdenes en la displasia ectodérmica

Por lo general conduce a la infección ocular, cataratas y otras enfermedades oculares.

causas

1. Genética

hermanos de pacientes

  • Ligado al X recesiva: si la madre es la portadora, hay una probabilidad del 50% que se hereda.
  • Autosómica dominante: existe un riesgo de 50% para los hermanos a ser un portador; menos que el padre se ve afectada, no hay un aumento de posibilidades.

descendientes de los pacientes

probando masculina: el 50% de sus hijas se verá afectada y podría demostrate síntomas mínimos. Ninguno de los hijos será el carier.

probando Mujer: tanto el hijo y la hija tienen un 50% el riesgo de ser portador.

  • Autosómica dominante: cada niño tiene un riesgo del 50%.
  • Autosómica recesiva: hay un riesgo del 50% en la descendencia.

Diagnóstico

Los procedimientos de diagnóstico se puede hacer para identificar otros trastornos asociados con displasia ectodérmica.

Radiografía

procedimientos radiológicos como las radiografías de las extremidades pueden mostrar defectos en los huesos. La visualización del riñón por medio de ultrasonido o pielografía intravenosa puede evaluar si el paciente está desarrollando anomalías en el sistema urinario.

histopatología

Las biopsias de piel pueden identificar si hay disminución o ausencia de glándulas sudoríparas ecrinas y.

análisis de mutación genética

Es un diagnóstico prenatal de las embarazadas portador de displasia ectodérmica.

Análisis de las vellosidades crónica

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para curar la displasia ectodérmica, pero hay muchas maneras de disminuir los síntomas.

Temperatura

  • Proporcionar un ambiente de refrigeración dentro y fuera de casa con el uso de aire acondicionado, ventiladores y ventilación adecuada.
  • Beber suficiente agua, especialmente durante la temporada de calor.
  • Use ropa de algodón.

El tratamiento odontológico

  • Visite a su dentista regularmente para supervisar las condiciones de los dientes
  • Usar prótesis dentales
  • colocación de implantes dentales

Otros

  • Para la piel seca, utilizar cremas hidratantes para prevenir el eczema y otras complicaciones.
  • Para los ojos, las lágrimas artificiales a través de gotas para los ojos se pueden utilizar para prevenir el daño corneal.
  • Para la congestión nasal, puede eliminar las secreciones con el uso de conductos de aspiración y humidificación del aire.
  • Evitar actividades extenuantes para los pacientes que carecen de glándulas sudoríparas (hypohidrosis).
  • Un control del peso y la altura.
  • Para prevenir las infecciones recurrentes, se suministran antibióticos para la profilaxis.
  • El labio leporino o paladar reparación se hace para mejorar la apariencia facial y de voz.
  • La terapia Rehabilation puede ayudar a los pacientes en las anomalías que tienen. La terapia physcial puede mejorar las anormalidades de manos y pies, terapia del habla en el habla y la alimentación.

complicaciones

Las posibles complicaciones incluyen:

  • convulsión febril debido a la fiebre alta.
  • Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior son comunes.
  • La inflamación del cuero cabelludo que se traducirá a la erosión debido a la alopecia.
  • El fracaso en el desarrollo del crecimiento.

PUESTOS RELACIONADOS

También te podría gustar...