Cistinuria piedras de riñón Los síntomas …

Cistinuria piedras de riñón Los síntomas ...

hechos cistinuria

  • La cistinuria es un trastorno hereditario relativamente común.
  • El trastorno es debido a un defecto en el transporte de aminoácidos incluyendo una llamada cistina.
  • Cistinuria cuenta con exceso de cistina en la orina.
  • La cistina es altamente insoluble, precipita de la solución y forma piedras en la orina.
  • Todos los signos y síntomas de la cistinuria se deben a las piedras.
  • Las piedras causan sangre en la orina, dolor. y obstrucción e infección del tracto urinario.
  • El objetivo principal del tratamiento es prevenir la formación de cálculos de cistina.
  • Los cálculos de cistina a menudo se pueden disolver y prevenir otros nuevos por un alto consumo de líquidos.
  • Las personas con cistinuria deben entender que "para ellos, el agua es un medicamento necesario."

¿Cuál es la cistinuria?

La cistinuria es un trastorno hereditario (genético) del transporte de un aminoácido (un bloque constructor de proteínas), llamado cistina, lo que resulta en la cistinuria (un exceso de cistina en la orina) y la formación de cálculos de cistina.

¿Con qué frecuencia es la cistinuria?

Cistinuria es uno de los trastornos genéticos más comunes. Su prevalencia general es de 1 en 7.000 en la población.

Cistinuria es el defecto más común conocida en el transporte de un aminoácido.

¿Qué es un defecto de transporte?

Dentro del cuerpo, muchas moléculas son capaces de pasar a través de las membranas que rodean las células. Estas moléculas pueden lograr esta hazaña, debido a los sistemas de transporte específicos. Estos sistemas incluyen receptores especiales en la membrana de la célula y las proteínas de soporte especiales. El receptor reconoce la molécula y lo recibe en la membrana celular. Entonces la molécula engancha un paseo a través de la membrana celular en la parte posterior de una proteína vehículo.

Con tal especificidad notable, no es de extrañar que a veces hay defectos en los sistemas de transporte. Varias docenas de diferentes enfermedades se conocen ahora que se debe a transportar defectos.

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