Cistinosis – Genetics Home Reference …

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Hay tres tipos distintos de cistinosis. En orden decreciente de gravedad, son cistinosis nefropática. cistinosis intermedia. y no nefropática o ocular cistinosis.

Los signos y síntomas de la cistinosis intermedia son los mismos que cistinosis nefropática. pero ocurren a una edad posterior. cistinosis intermedia normalmente se hace evidente en los individuos afectados en la adolescencia. El mal funcionamiento de los riñones y los cristales corneales son las principales características iniciales de este trastorno. Si la cistinosis intermedia se deja sin tratar, se producirá una insuficiencia renal completa, pero por lo general no hasta el final de la adolescencia a mediados de los años veinte.

Las personas con cistinosis no nefropática o ocular suelen experimentar fotofobia debido a los cristales de cistina en la córnea, pero por lo general no se desarrollan mal funcionamiento del riñón o la mayoría de los otros signos y síntomas de la cistinosis. Debido a la ausencia de síntomas graves, la edad en que se diagnostica esta forma de cistinosis es muy variable.

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Frecuencia

Cistinosis afecta a aproximadamente 1 de cada 100.000 a 200.000 recién nacidos en todo el mundo. La incidencia es mayor en la provincia de Bretaña, Francia, en el que el trastorno afecta a 1 de cada 26.000 personas.

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Los cambios genéticos

Más información acerca del gen asociado con cistinosis

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