Arlequín ictiosis – Genética …

Arlequín ictiosis - Genética ...

Akiyama M, Sakai K, Sugiyama-Nakagiri Y, Yamanaka Y, McMillan JR, Sawamura D, Niizeki H, S Miyagawa, H. Shimizu mutaciones heterocigotas compuestas que incluyen una mutación sin sentido novo de en ABCA12 llevaron a un caso de ictiosis arlequín con moderada clínica gravedad. J Invest Dermatol. 2006 Jul; 126 (7): 1518-1523. Epub 2006 4 de mayo.

Akiyama M. La patogénesis de la ictiosis congénita grave del recién nacido. J Dermatol Sci. 1999 Sep; 21 (2): 96-104. Revisión.

Hovnanian A. Arlequín ictiosis en la desenmascarado: un defecto de transporte de lípidos. J Clin Invest. 2005 Jul; 115 (7): 1708-1710. Revisión.

Kelsell DP, Norgett EE, Unsworth H, Teh MT, Cullup T, Mein CA, Dopping-Hepenstal PJ, Dale BA, Tadini G, Fleckman P, Stephens KG, Sybert VP, Mallory SB, Norte BV, Witt DR, Sprecher E, Taylor AE, Ilchyshyn A, Kennedy CT, Goodyear H, Moss C, D Paige, Harper AC, BD joven, Leigh IM, Eady RA, EA O’Toole. Las mutaciones en ABCA12 subyacen a la enfermedad de la piel ictiosis congénita grave arlequín. Am J Hum Genet. 2005 Mayo; 76 (5): 794-803. Epub 2005 8 Mar.

Thomas AC, Cullup T, Norgett EE, Colina T, Barton S, Dale BA, Sprecher E, Sheridan E, Taylor AE, Wilroy RS, DeLozier C, Burrows N, Goodyear H, Fleckman P, Stephens KG, Mehta L, Watson RM , Graham R, R Lobo, Slavotinek A, Martin M, D Bourn, Mein CA, EA O’Toole, Kelsell DP. ABCA12 es el gen principal arlequín ictiosis. J Invest Dermatol. 2006 Nov; 126 (11): 2408-13. Epub 2006 10 Ago.

PUESTOS RELACIONADOS

  • La susceptibilidad genética para el linfoma, el linfoma es hereditaria.

    MÉTODOS Esta revisión consideró todos los estudios publicados hasta octubre de 2006, sobre la contribución de los polimorfismos genéticos en el riesgo de linfoma. RESULTADOS CONCLUSIONES…

  • Genética del Linfoma no Hodgkin …

    el árbol de ejemplo, con los cánceres linfoides indicados como sombreado sólido. Visión de conjunto Bretherick KL, Bu R, RD Gascoyne, Connors JM, Spinelli JJ, Brooks-Wilson AR . t elevada de…

  • Genética del cáncer de riñón (renal …

    Introducción [ Nota: Muchos de los términos médicos y científicos usados ​​en este resumen se encuentran en el Diccionario de Términos Genetics. Cuando se hace clic en un término relacionado,…

  • La genética de tipos de pelaje, diferentes tipos de abrigos de piel.

    ¿Dónde diferentes tipos de la capa de ratas vienen? Las ratas tienen una amplia variedad de texturas capa. Desde la capa lisa, estándar para diferentes tipos de capa ondulada, a ninguna capa en…

  • La heterogeneidad genética del difuso …

    Abstracto Palabras clave: secuenciación de próxima generación, la genética del cáncer, cáncer de la heterogeneidad resultados Secuenciación del Genoma de un linfoma descubre el espectro de la…

  • Genética del obstructiva crónica …

    Departamento de Medicina Interna, División de Medicina Respiratoria, Universittsklinikum Giessen und Marburg, Standort Marburg, Marburg, Alemania Correspondencia: Carola Seifart, Departamento…

También te podría gustar...